Hoe een diagnose van spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische aandoening die zwakke spieren veroorzaakt en verminderde mobiliteit. Het is een levenslange toestand, maar het is beheersbaar met moderne geneeskunde. De eerste stap is het diagnosticeren van de voorwaarde. Omdat het meestal in baby`s verschijnt, kan dit lastig zijn, maar met een zorgvuldige observatie, kunt u de borden zien en uw baby hebben getest. Dan kunt u de behandeling starten om de voorwaarde te verbeteren.

Stappen

Methode 1 van 2:
Symptomen
  1. Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 1
1. Toenemende spierzwakte: SMA voorkomt spieren van reageren op zenuwsignalen, waardoor de spieren in de loop van de tijd verzwakken. Deze geleidelijke verzwakking is het belangrijkste teken van de toestand.
  • Als uw kind een baby is, kunnen ze hun symptomen niet aan u communiceren, dus u zult op zoek moeten gaan naar andere tekenen van spierzwakte. Deze omvatten gebrek aan arm of hoofdbeweging, zware ademhaling en onvermogen om te rollen of te kruipen.
  • Het is zeldzaam, maar SMA kan later in het leven beginnen, meestal rond de leeftijd van 20. Deze gevallen zijn meestal mild, maar kunnen nog steeds problemen met de kwaliteit van leven veroorzaken. Een volwassene zal een plotselinge, progressieve spierzwakte zien als het eerste symptoom.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 2
    2. Gebrek aan schoppen, zwaaien of arm-verhogen: Met zwakkere spieren kan je baby niet goed in staat zijn om hun armen of benen te bewegen. Als ze niet veel schoppen of uitkomen, kan dit een SMA-teken zijn.
  • Baby`s kunnen meestal een vloeiende arm- en beenbewegingen maken rond 2 maanden, dus dit is een vroege ontwikkelingsmijlpaal. Zie je kinderarts zeker als je baby niet goed lijkt te bewegen.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 3
    3. Gebrek aan hoofdbeweging: SMA beïnvloedt ook en verzwakt de nekspieren. Je baby kan hun kop niet naar links bewegen om rond te kijken, of hun hoofd op zichzelf te tillen.
  • Baby`s moeten in staat zijn om hun hoofd op ongeveer 2 maanden oud te houden. Als je baby moeite heeft om hun hoofd op te houden en ze ouder zijn dan dit, is het een reden tot bezorgdheid.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 4
    4. Snel ademhalen: SMA kan van invloed zijn op de borstspieren van uw kind, waardoor ademhaling moeilijker en snel is. Je mag meer beweging opmerken in de buik van je baby dan borst.
  • Mensen met SMA hebben mogelijk `s nachts een ademhalingsapparaat nodig om hen te helpen slapen en de slaapapneu te voorkomen.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 5
    5. Problemen rollen of zitten: Baby`s met SMA worden vaak beschreven als "floppy", wat betekent dat ze zich niet kunnen rechttrekken. Omdat hun spieren zwakker zijn, kunnen ze niet normaal zitten of rollen.
  • Baby`s leren normaal gesproken ongeveer 4 maanden oud te rollen en kunnen ongeveer 6 maanden zitten. Als je baby deze mijlpalen niet raakt, zou het een SMA-symptoom kunnen zijn.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Muscular Atrofie Stap 6
    6. Verminderde rugspiergrootte: Atrofie betekent dat spieren in grootte dalen, zodat de rugspieren van je kind zichtbaar kleiner zijn dan normaal. De daling is progressief, dus de rugspieren zullen in de loop van de tijd doorbreken.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 7
    7. Scoliose of wervelkolom kromming. Met zwakkere rugspieren kan de wervelkolom niet recht blijven. Een merkbare curve, ook wel scoliose genoemd, kan zich ontwikkelen in de ruggengraat van je baby.
  • Scoliose van SMA kan zo vroeg als 8-9 maanden beginnen, maar milde gevallen verschijnen mogelijk niet tot 6-8 jaar.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 8
    8. Consistent vallen of gebrek aan evenwicht: SMA kan zich ook ontwikkelen nadat uw kind al kan lopen. Als dit gebeurt, merk je waarschijnlijk dat ze hun balans niet kunnen houden of rechtdoor lopen. Ze kunnen vaak vallen, zelfs zonder een merkbare oorzaak.
  • SMA die later verschijnt, is ongeveer 18 maanden, staat bekend als type III en is meestal een mildere vorm.
    • Methode 2 van 2:
    Medische diagnose
    1. Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 9
    1. Prenatale testen: Omdat SMA genetisch wordt doorgegeven, kan uw baby in gevaar zijn als iemand in uw gezin het heeft. Uw arts kan in dit geval prenatale tests voorstellen. Voor deze test verzamelt de arts vloeistof of weefsel van rond de foetus om te testen. Als de test positief komt voor SMA, begint u een begin te maken voor uw baby wanneer ze geboren zijn.
    • De SMA-testzoekopdrachten voor het Survival Motor Neuron 1 (SMN1) -gen. Als dit gen afwezig of abnormaal is, is de SMA-test positief.
    • Deze test wordt meestal ongeveer 15-20 weken zwangerschap gedaan, maar andere tests kunnen al 10 weken worden gedaan.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Spier Atrofie Stap 10
    2. Pasgeboren screening: Beginbehandeling Voordat SMA-symptomen verschijnen, leidt over het algemeen tot betere resultaten, dus pasgeboren screening is erg belangrijk. Wanneer uw baby is geboren, vraag dan uw arts om de genetische test voor SMA te voltooien, vooral als u een familiegeschiedenis van de toestand hebt. Op deze manier kunt u vroeg beginnen met de behandeling als u moet.
  • De screening is meestal een bloedtest die controleert op het SMN1-gen.
  • In sommige Amerikaanse staten is deze test wettelijk verplicht, zodat uw baby automatisch wordt getest.
  • Als je al prenatale screening hebt gehad voor SMA, dan heeft je baby het misschien niet meer nodig als ze geboren zijn. Vraag uw arts wat het beste is.
  • Titel afbeelding Diagnose Spinal Muscular Atrofy Stap 11
    3. Toddler-testen: Als je kind nooit een SMA-screening had en een van de symptomen als spierzwakte toont, is het erg belangrijk om ze te getest te krijgen. Breng ze binnen voor SMA-screening en als de test positief komt.
  • Dit is dezelfde test die de dokter op een pasgeborene zal draaien. Het is een bloedtest om te controleren op het SMN1-gen.

    • Tips

    SMA presenteert anders in verschillende mensen, dus alle symptomen zijn misschien niet hetzelfde. Dit is waarom je een professionele diagnose nodig hebt.
    Deel in het sociale netwerk:
    Vergelijkbaar