Hoe de spierdystrofie te diagnosticeren

Spierdystrofieën zijn een verscheidenheid aan omstandigheden die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte en het verspillen van spieren die beweging regelen, maar ook het hart kan beïnvloeden. Gespierde dystrofie (MD) wordt gediagnosticeerd door fysiek examen, familie medische geschiedenis en tests zoals biopsie, bloedwerk, DNA-testen en EMG. MD is meestal een genetische ziekte, maar sommige variëteiten zijn dat niet. Hoewel er veel soorten deze voorwaarde zijn, zijn de symptomen en diagnostische tests vaak vergelijkbaar. Een van de belangrijkste verschillen is wanneer de ziekte zichzelf presenteert. Duchenne MD presenteert bijvoorbeeld in de kindertijd, terwijl Becker MD overal van Ages 2-25 kan presenteren. Als u denkt dat u of uw kind MD kan hebben, plannen u een bezoek om uw arts te bekijken.

Stappen

Deel 1 van 3:
Kijken naar symptomen
  1. Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 1
1. Let op frequente watervallen. Omdat gespierde dystrofie de spieren beïnvloedt, kan het ervoor zorgen dat u vaak valt. Evenzo kan het moeilijkheden veroorzaken met het teruggaan, of zelfs gewoon opstaan.
  • De variëteit van Duchenne begint vaak in de kindertijd. Hoewel de meeste kinderen tuimelen zullen nemen, noteer of uw kind bijzonder onhandig is, meerdere keren per dag valt, bijvoorbeeld.
  • Titel afbeelding Diagnose Spierdystrofie Stap 2
    2. Kijk ook voor de "Gower`s manoeuvre," waar je kind staat door eerst naar de vloer te kijken en hun handen op te plaatsen. Toen tillen ze hun achter in de lucht en lopen hun handen op hun benen.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 3
    3. Zoek naar problemen met beweging. Mensen met spierdystrofie kunnen bijvoorbeeld een waddling, pinguïn-achtige wandeling hebben, bijvoorbeeld. Misschien heb je ook problemen met het rennen of springen.
  • Kinderen kunnen op hun tenen lopen in plaats van op hun hielen. Ze kunnen ook hun magen uitsteekt en hun schouders terugtrekken om hen te helpen rechtop te blijven.
  • Misschien heb je ook moeite om naar boven te gaan, sport te spelen of objecten te tillen die je moet opheffen.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 4
    4. Let op spierpijn en stijfheid. Dit symptoom kan een persoon van elke leeftijd beïnvloeden. Kortom, je hebt moeite met beweegt met vloeibaarheid omdat je spieren te stijf zijn. Ook kunt u tijdens uw spieren een pijn ervaren.
  • Kinderen kunnen problemen hebben die hun armen boven hun hoofd tillen.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 5
    5. Controleer op grote kalfspieren in kinderen. Dit symptoom verschijnt meestal in peuters. Vaak bevat de spier eigenlijk een aanzienlijke hoeveelheid littekenweefsel. Van de buitenkant zullen de kuitspieren echter gewoon abnormaal groot uitzien.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 6
    6. Zoek naar leerproblemen bij kinderen. Niet elke jongen met MD heeft leerproblemen. In feite zal slechts ongeveer 1/3 worden beïnvloed. Degenen die getroffen zijn, hebben problemen met het focussen of hebben problemen met het onthouden en behouden van informatie, zoals het onthouden van woorden.
  • Ze kunnen ook een langzame sociale ontwikkeling hebben.
    • Deel 2 van 3:
    Een bezoek aan de dokter
    1. Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 7
    1. Plan een afspraak als u symptomen opmerkt. Of u nu symptomen opmerkt in u of uw kind, zie de arts zodra u kunt. Het is ook belangrijk om te gaan als je een plotselinge toename in één kwestie opmerkt, zoals vallen of onhandigheid, omdat dat een indicator van deze aandoening zou kunnen zijn.
    • Maak een lijst met symptomen om mee te nemen. Merk op hoe vaak ze gebeuren. Op die manier, je zult niets vergeten tijdens het kantoor van de dokter.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 8
    2. Bespreek uw familiegeschiedenis met de dokter. De meeste vormen van MD hebben een genetische component, zodat uw arts wil weten of het in uw gezin loopt. Praat met uw arts of een familieleden specifieke soorten MD hebben gehad.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 9
    3. Wees klaar voor een lichamelijk onderzoek. Voordat u iets anders doet, zal de arts u waarschijnlijk fysiek overchecken. Ze zullen dingen doen zoals luisteren naar je hart en ademhalen, evenals je bloeddruk innemen.
  • De dokter kan u ook vragen of uw kind om te lopen, zodat ze u of de gang van uw kind kunnen bekijken.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 10
    4. Verwacht een bloedtest. De eerste test die uw arts waarschijnlijk is, is een bloedtest. Ze zullen op zoek zijn naar 2 soorten enzymen. De eerste, serum creatine kinase, geeft aan dat de spieren verslechteren wanneer op hoge niveaus. De tweede, serum aldolase, converteert suiker in energie en wanneer uw niveaus hoog zijn, kan het wijzen op spierzwakte.
  • De bloedtest wordt ook gebruikt om te bepalen of u het gen draagt ​​voor een specifiek type MD.
  • Voordat u naar het kantoor van de dokter gaat, drink dan extra water. Het is gemakkelijker voor hen om bloed te nemen als je gehydrateerd bent.
    • Deel 3 van 3:
    Diagnostische tests gebruiken
    1. Titel afbeelding Diagnose Spierdystrofie Stap 11
    1. Verwacht een spierbiopsie. Met deze test zal de arts een klein voorbeeld van spierweefsel innemen. Meestal zal de arts lokale anesthesie gebruiken om het gebied te verdoven en vervolgens een holle naald te gebruiken om het spierweefsel eruit te trekken.
    • De arts of een technicus zal het monster onder een microscoop bekijken en tests uitvoeren om te controleren op bepaalde niveaus van eiwitten.
    • Onder een microscoop zal de dokter op zoek zijn naar dingen als vermiste spiervezels, die kunnen duiden op limb-gordel MD.
    • Als uw spier niet genoeg heeft van de eiwitdystrofine, kan dat duiden op Becker MD of Duchenne MD.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 12
    2. Wees klaar voor een elektromyografietest. Met deze test wordt een naald ingevoegd in een van uw spieren. De dokter zal dan een lichte elektrische stroom uitvoeren door uw spier. Tegelijkertijd vragen ze je om je spier te buigen en te ontspannen.
  • Door het elektrische patroon te bestuderen, kan de arts bepalen of u een ziekte heeft die uw spieren beïnvloedt. Deze test kan hen ook helpen om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten.
  • De naald kan een beetje pijnlijk zijn als het is ingevoegd. De elektrische ladingen voelen zich als een steek of spierspasmen.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 13
    3. Akkoord gaan met verschillende tests voor hart- en longbewaking. De arts gebruikt deze tests om te controleren hoe deze organen functioneren. Met hartests luistert de dokter voor een onregelmatige hartslag om te zien of het hart helemaal is beschadigd. Met longtests zal de dokter de functie controleren, evenals het kijken naar hoeveel stikstofoxide u uitademt.
  • De dokter kan bijvoorbeeld een echocardiogram uitvoeren, waar ze een ultrageluid van je hart nemen om zijn beweging en functie te controleren.
  • Als alternatief kunnen ze een elektrocardiogram nemen. Met deze test zullen ze elektroden op je borst plaatsen, die kleine schijven zijn die elektriciteit meten. De dokter kan u deze test nemen tijdens het rusten of tijdens het doen van oefening.
  • Long-functionerende tests vereisen meestal dat u in een buis inademt.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 14
    4. Verwacht beeldvormingstests. Uw arts zal waarschijnlijk beeldvormingsproeven gebruiken, zoals CT-scans, MRI`s en X-stralen, om een ​​diagnose te bieden. Deze tests bieden afbeeldingen van de binnenkant van uw lichaam en helpen de arts te helpen schade te detecteren.
  • De dokter kan bijvoorbeeld op zoek zijn naar longschade met behulp van een röntgenfoto of een CT-scan gebruiken om te controleren op spierschade door uw hele lichaam.
  • Titel afbeelding Diagnose Muscular Dystrofie Stap 15
    5. Wees voorbereid op DNA-tests en bloedwerk. Deze tests kunnen helpen de diagnose te bevestigen en te bepalen welk soort MD u hebt.

    • Tips

    Elk type MD ontwikkelt zich op een andere leeftijd, dus praat altijd met uw arts als u begint met het opmerken van spierzwakte. Duchenne MD presenteert bijvoorbeeld in jongens van 2-6, terwijl Becker MD van Ages 2-25 in mannen presenteert, een mildere vorm is en cardiale problemen met zich meebrengt.
  • Er zijn 9 soorten spierdystrofie- myotonic (ook wel MDD of Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-Gordel, FacioscapuLohumeral, Congenitaal, Oculoparyngeale, Distale en Emery-Dreifuss.
    • Deel in het sociale netwerk:
    Vergelijkbaar