How To Diagnose Prader Willi Syndroom: 14 stappen (met afbeeldingen)

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een genetische aandoening die wordt gediagnosticeerd tijdens het vroege leven van een kind. Het beïnvloedt de ontwikkeling van vele delen van het lichaam, veroorzaakt gedragsproblemen, en vaak leidt tot obesitas. PWS wordt gediagnosticeerd via klinische symptomen en genetische tests. Leer hoe te vertellen of uw kind PWS heeft, zodat u uw kind de behandeling die ze nodig hebben te krijgen.

Stappen

Deel 1 van 3:

Major Major Criteria-symptomen identificeren

1. Zoek naar zwakke spieren. Een belangrijk symptoom van Prader-Willi-syndroom is zwakke spieren en gebrek aan spiertonus. De zwakke spieren zijn meestal het meest opvallend in het gebied van de torso. Het kind lijkt ook floppy-ledematen of een floppy-lichaam te hebben. De baby kan ook een zwakke of zachte huilen hebben.

Dit is meestal zichtbaar bij de geboorte of meteen na de geboorte. De floppiness of verzwakte spieren kunnen beter worden of verdwijnen na een paar maanden.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 2

2. Controleer op het voeden van problemen. Een ander gemeenschappelijk probleem voor kinderen met PWS is het voeden van moeilijkheden. Het kind kan misschien niet goed zijn, zodat ze hulp nodig hebben om te voeden. Vanwege de moeilijkheden die voedt, heeft het kind een langzame groeiontwikkeling of een falen om te groeien.

Mogelijk moet u het gebruik van voederbuizen gebruiken of speciale tepels kopen om het kind op de juiste manier te helpen.

Dit veroorzaakt in het algemeen een moeilijkheid voor de baby om te gedijen.

Deze zuigproblemen kunnen na een paar maanden verbeteren.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 3

3. Monitor voor snelle gewichtstoename. Naarmate het kind leeft, kunnen ze een snelle en overmatige gewichtstoename ervaren. Dit is over het algemeen te wijten aan problemen met de hypofyse en hormonale problemen. Het kind kan altijd hongerig zijn, of een voedselobsessie hebben, wat bijdraagt aan de gewichtstoename.

Dit gebeurt in het algemeen tussen de leeftijd van één en zes.

Het kind kan als zwaarlijvig worden geclassificeerd.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 4

4. Controleer op gezichtsafwijkingen. Een ander symptoom van PWS is abnormale gezichtsfuncties. Dit omvat amandelvormige ogen, dunne bovenlippen, vernauwing bij de tempels en een donzen draaiing van de mond. Het kind kan ook een opgeheven neus hebben.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 5

5. Zoek naar een vertraagde ontwikkeling van Genitalia. Een ander ontwikkelingssymptoom van PWS is een vertraagde ontwikkeling van de seksuele organen. Vaak hebben kinderen met PWS hypogonadisme, wat betekent dat ze onderactieve testikels of eierstokken hebben. Dit veroorzaakt een verminderde ontwikkeling van hun genitaliën.

Bij vrouwen kunnen ze abnormaal kleine vaginale lippen en clitoris hebben. Bij mannen kunnen ze een klein scrotum of penis hebben.

Ze hebben mogelijk vertraagde of onvolledige puberteit.

Dit kan ook leiden tot onvruchtbaarheid.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 6

6. Monitor voor ontwikkelingsvertragingen. Kinderen met PWS kunnen de tekenen van ontwikkelingsvertragingen weergeven. Dit kan aanwezig zijn als een kleine of matige intellectuele handicap, of het kind kan een leerstoornissen hebben. Ze mogen niet veel voorkomende fysieke ontwikkelingstaken doen tot veel later, zoals zitten of lopen.

Het kind kan testen op een IQ van 50 tot 70.

Kinderen kunnen problemen hebben met spraakontwikkeling.

Deel 2 van 3:

Erkenning van kleine criteria-symptomen

1. Controleer op verminderde beweging. Gereduceerde beweging is een klein symptoom van PWS. Dit kan optreden tijdens de zwangerschap. De foetus is misschien niet verhuisd of in de baarmoeder zo veel als normaal geschopt. Nadat de baby is geboren, kan hij of zij een gebrek aan energie of extreme lethargie weergeven, dat kan worden geassocieerd met een zwakke huil.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 8

2. Kijk voor slaapproblemen. Als een kind PWS heeft, kunnen ze problemen hebben om te slapen. Ze kunnen overdag buitengewoon slaperig zijn. Ze slapen ook niet de hele nacht, maar ervaren verstoringen tijdens het slapen.

Het kind kan slaapapneu hebben.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 9

3. Monitor gedragsproblemen. Kinderen met Prader-Willi-syndroom kunnen een reeks gedragsproblemen vertonen. Ze kunnen overmatige tempert-tantrums gooien of meer koppig zijn dan andere kinderen. Ze kunnen deelnemen aan liegen of stelen, die vaak gerelateerd is aan voedsel.

De kinderen kunnen ook symptomen vertonen die geassocieerd zijn aan obsessief-compulsieve stoornis en zelfs deelnemen aan acties zoals huidverzameling.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 10

4. Zoek naar kleine fysieke symptomen. Er zijn een paar lichamelijke symptomen die kleine criteria zijn die artsen helpen PWS te diagnosticeren. Kinderen met ongewoon eerlijk, licht of bleke haar, huid of ogen zijn een groter risico. Kinderen hebben mogelijk ogen of bijna-waarname gekruist.

Het kind kan ook fysieke afwijkingen vertonen, zoals kleine of vernauwde handen en voeten. Ze kunnen ook ongewoon kort zijn voor hun leeftijd.

Kinderen hebben mogelijk ongewoon dik of plakkerig speeksel.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 11

5. Controleer op andere symptomen. Andere minder voorkomende symptomen kunnen aanwezig zijn bij kinderen met Prader-Willi-syndroom. Dit omvat het onvermogen tot braaksel en een hoge drempel voor pijn. Ze kunnen problemen hebben met hun botten, zoals scoliose (een kromming van de wervelkolom) of osteoporose (broze botten).

Ze kunnen ook een vroege puberteit hebben vanwege abnormale activiteit in de bijnieren.

Deel 3 van 3:

Op zoek naar medische hulp

1. Weet wanneer je medische hulp wilt zoeken. Artsen gebruiken de belangrijkste en kleine criteria om te bepalen of Prader-Willi Syndroom een mogelijke voorwaarde voor uw kind is. Op zoek naar deze symptomen kunnen u helpen bepalen of uw kind moet worden getest of onderzocht door een arts.

Voor kinderen twee en onder, is een totaal van vijf punten nodig om te worden getest. Drie tot vier punten moeten zijn van de belangrijkste symptomen van criteria, met de anderen die afkomstig zijn van de kleine symptomen.
Kinderen drie en ouder moeten ten minste acht punten scoren. Vier tot vijf punten moeten van de grote symptomen zijn.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 13

2. Neem je kind naar de dokter. Een goede manier om uw kind te laten diagnose voor Prader-Willi-syndroom vroeg is om ze naar hun geplande controles te nemen nadat ze zijn geboren. De dokter kan hun ontwikkeling volgen en beginnen met het opmerken van problemen. Tijdens een van de bezoeken tijdens de beginjaren van uw kind, kan de arts de opgemerkt symptomen gebruiken tijdens het examen om PWS te diagnosticeren.

In deze afspraken controleert de arts de groei van het kind, het gewicht, de spiertoon en beweging, geslachtsdelen en hoofdomtrek. De dokter controleert ook routinematig de ontwikkeling van het kind.

Je moet de dokter vertellen of je kind problemen heeft om te eten of te zuigen, als er problemen zijn, of als ze lijken op minder energie dan ze zouden hebben.

Als uw kind ouder is, vertel uw arts over eventuele obsessies of gewoonten van te veel tegelijkertijd in uw kind.

Titel afbeelding Diagnose Prader Willi Syndroom Stap 14

3. Krijg genetische tests. Als de arts pws vermoedt, zullen ze een genetische bloedtest uitvoeren. Deze bloedtest zal bevestigen dat uw kind PWS heeft. De test zal op zoek naar afwijkingen op chromosoom 15. Als er een geschiedenis van PWS in uw gezin is, kunt u ook prenatale testen krijgen om uw baby te controleren op PWS.

De genetische test kan u ook helpen achter te komen of u andere kinderen met dezelfde voorwaarde hebt.

Deel in het sociale netwerk:

Hoe prader willi syndroom te diagnosticeren

Stappen