8 manieren om chromosomale afwijkingen te detecteren

Chromosomale afwijkingen, die voorwaarden kunnen veroorzaken zoals Down Syndrome en Turner Syndrome, kunnen u zich zorgen maken als een ouderlijke of nieuwe ouder. Houd echter in gedachten dat ze vrij zeldzaam zijn en vaak beheersbaar zijn. Het is ook goed om te weten dat er verschillende tests zijn die kunnen worden gedaan tijdens de zwangerschap en na de geboorte om chromosomale afwijkingen te detecteren met een hoge mate van nauwkeurigheid. Lees verder voor antwoorden op enkele belangrijke vragen die u mogelijk hebt over het identificeren van chromosomale afwijkingen.

Stappen

Vraag 1 van 8:

Wanneer moet ik tijdens de zwangerschap screenings doen?

1. Doe foetale ultragelstenen en bloedonderzoek in de eerste en tweede trimesters. In de jou.S., Het testregime wordt typisch afgebroken door zwangerschap trimester. Hoewel uw testplan wordt geïndividualiseerd op basis van uw omstandigheden, is het veilig om iets te verwachten als het volgende:

Eerste trimester: eerste ultrageluid van de foetus en bloedtesten van de moeder.
Tweede trimester: een meer gedetailleerde ultrasone klank van de foetus, mogelijk een foetaal echocardiogram en meer gedetailleerde maternale bloedscreening om tekenen van specifieke chromosomale afwijkingen in de foetus te zoeken.
Indien nodig (tweede / derde trimester): ultrageluid met hoge resolutie, amniocentesis (testen van vloeistof rond de foetus), chorionische villus-sampling (CVS-test een stuk van de placenta).

Vraag 2 van 8:

Kan een foetale ultrageluid een afwijking detecteren?

1. In veel gevallen, ja, maar aanvullende testen is altijd nodig voor diagnose. Het is altijd waarschijnlijk dat een echografie nauwkeurig geen teken van chromosomale afwijkingen zal detecteren. Dat gezegd hebbende, kan het eerste trimester ultrasound tekenen missen van afwijkingen die eerder worden opgehaald tijdens het tweede trimester-echografie, idealiter gedaan op ongeveer 18 weken. Als een potentiële chromosomale anomalie wordt gevonden, is extra testen zoals amniocentese en chorionische villus-sampling (CV`s) noodzakelijk.

De standaard tweedimensionale (2D) ultrageluid is al lang gebruikt voor vertoningen, maar 3D en zelfs 4D-opties zijn nu beschikbaar. Het bewijsmateriaal is echter gemengd over de vraag of deze meer geavanceerde ultrageren eigenlijk beter zijn bij het detecteren van chromosomale afwijkingen.

Vraag 3 van 8:

Hoe helpen vloeistoftests een foetus te diagnosticeren?

1. Bloed, placenta en amniotische vloeistoftests identificeren markeringen van abnormaliteiten. Terwijl ultrageren zoeken naar fysieke tekenen van chromosomale afwijkingen, zoeken vloeistoftests naar specifieke eiwitten en andere markers die op bepaalde afwijkingen wijzen. Dat is waarom, hoewel chromosomale afwijkingen redelijk zeldzaam zijn, het is belangrijk om zowel ultrageren als fluïdumtests te gebruiken om op hen te controleren.

Een Maternal Blood Screening (First Trimester) controleert op 2 eiwitten (HCG en PAPP-A) die kan wijzen op foetale chromosomale afwijkingen.
Een Maternal Serum-screening (tweede trimester) controleert het bloed voor 3 of 4 eiwitten die specifieke abnormaliteiten zoals down-syndroom kunnen aangeven.
Tijdens Chorionic Villus-sampling (CVS) verzamelt de arts een klein stukje van de placenta en voert tests op om te controleren op markeringen van bepaalde afwijkingen.
Tijdens amniocentese ("Amnio") wordt een kleine hoeveelheid van de vruchtwater die de foetus omringt, wordt verzameld en gecontroleerd op cellen die chromosomale afwijkingen aangeven.

Vraag 4 van 8:

Hoe zijn kinderen en volwassenen gediagnosticeerd?

1. Zoek naar veel voorkomende kenmerken en gebruik bloedonderzoek voor bevestiging. Chromosomale afwijkingen worden niet altijd geconstateerd vóór de geboorte, maar bepaalde fysieke, mentale, gedrags- en / of medische kenmerken kunnen duiden op afwijkingen in kinderen en volwassenen. Bloedscreenings die vergelijkbaar zijn met die met foetussen worden gebruikt om kinderen en volwassenen te diagnosticeren. Kijk voor tekenen zoals het volgende:

Abnormaal-vormig hoofd
CLITT LIP (openingen in de lip of mond)
Onderscheidende gezichtsfuncties, zoals wijd uit elkaar geplaatste ogen, kleine en lage oren, hangende oogleden, afgevlakte gezichtsprofiel, korte nek, of opwaartse hoekogen
Laag geboorte gewicht
Weinig tot geen lichaamshaar
Onder gemiddelde hoogte
Verminderde spiermassa
Defecten van het hart, darmen, nieren, longen en / of maag
Leerproblemen
Onvruchtbaarheid
Andere mentale en lichamelijke beperkingen

Vraag 5 van 8:

Wat zijn de belangrijkste risicofactoren?

1. De leeftijd van de moeder, familiegeschiedenis en teratogenen kunnen rollen spelen. Vrouwtjes worden geboren met alle eieren die ze ooit zullen produceren, en het risico van chromosomale afwijkingen neemt toe zodra de eieren (en moeder) meer dan 35 jaar oud zijn. Een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen is ook een significante risicofactor. Evenzo kunnen de blootstelling van de moeder aan teratogenen, die stoffen of omstandigheden zijn die bijdragen aan geboortefouten in het algemeen, het risico op chromosomale afwijkingen verhogen.

Teratogenen kunnen dingen bevatten zoals medicijnen, illegale drugs, alcohol, tabak, giftige chemicaliën, virussen en bacteriën, straling en bepaalde reeds bestaande gezondheidsvoorwaarden.
Hoe ouder de geboortemoeder, hoe waarschijnlijker de kans dat chromosomale afwijkingen worden. Een 35-jarige moeder heeft ongeveer 1 in 192 kans op het ontwikkelen van een foetus met een chromosomale afwijking. Die tarief neemt toe tot 1 in 66 op leeftijd van 40.
Chromosomale afwijkingen kunnen erfelijk zijn (door generaties doorgegeven) of spontaan (voorkomend als gevolg van schade aan het foetusspecifieke genetische materiaal).

Vraag 6 van 8:

Zijn er manieren om het risico te verminderen?

1. Identificeer risicofactoren en maak gezonde levensstijlkeuzes. Chromosomale afwijkingen zijn onwaarschijnlijk om mee te beginnen, maar er is geen manier om het risico van een foetus die er een volledig is weggaat. Dat gezegd hebbende, keuzes gemaakt door de genetische ouders (vooral de moeder) kunnen het risico op geboortefouten in het algemeen verminderen. De American CDC identificeert verschillende van deze positieve keuzes in wat het het PACT-plan noemt:

PLAN VOORAF: zie uw primaire zorgarts regelmatig vóór en tijdens de zwangerschap, en neem supplementen zoals foliumzuur zoals geadviseerd.
EENVoid schadelijke stoffen: blijf opruimen van potentiële teratogenen zoals tabak, alcohol en illegale drugs, en staat geen gezondheidsaandoeningen toe zoals infecties en fevers die onbehandeld worden.
CHoose Een gezonde levensstijl: blijf fysiek actief, streven naar een gezonde body mass index (BMI) en behandel chronische gezondheidsvoorwaarden zoals diabetes.
TAlk met uw zorgverlener: raadpleeg deze voordat u medicijnen of supplementen gebruikt of vaccinaties krijgt.

Vraag 7 van 8:

Zijn chromosomale afwijkingen gemeenschappelijk?

1. Ze beïnvloeden ongeveer 1 in 150 tot 1 in 250 baby`s geboren in de Verenigde Staten. Het is moeilijk om precieze figuren te krijgen, maar het is veilig om te zeggen dat chromosomale afwijkingen redelijk ongewoon zijn, maar niet buitengewoon zeldzaam. Chromosomale afwijkingen hebben ook een breed scala aan impacts - sommigen blijven onopgemerkt terwijl anderen levensveranderende effecten hebben.

Down-syndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijking in de U.S. Het komt voor in ongeveer 1 in 365 baby`s geboren tot 35-jarige moeders, en 1 op de 100 baby`s geboren tot 40-jarige moeders.
Het kan eng zijn om na te denken over deze statistieken als je een ouderwets bent, maar focus op het feit dat ze daadwerkelijk laten zien dat de kansen veel groter zijn dat je een kind hebt zonder chromosomale afwijkingen.

Vraag 8 van 8:

Zijn er behandelingen beschikbaar?

1. Chromosomale afwijkingen kunnen niet worden genezen, maar kunnen vaak worden behandeld. Chirurgische procedures kunnen soms fysieke effecten repareren, zoals hartdefecten, veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Al met al is het doel voor het behandelen van chromosomale afwijkingen om toekomstige medische problemen te voorkomen en een hoge kwaliteit van leven te bevorderen. Behandelingen kunnen het volgende omvatten:

Genetische counseling om de aandoening uit te leggen, wat te verwachten in de toekomst, en hoe te strategiseren en met de situatie te gaan.
Eerlijke therapie om kwaliteitsvaardigheden te bouwen zoals dressing, baden en eten.
Fysiotherapie om motorische vaardigheden en spierontwikkeling te verbeteren.
Medicijnen om omstandigheden te beheersen die gewoonlijk worden geassocieerd met chromosomale afwijkingen, met name met betrekking tot het cardiovasculaire systeem.

Tips

Hoewel de typische persoon 23 paar chromosomen heeft, komen chromosomale afwijkingen op wanneer er een probleem is met het aantal, de structuur en / of kenmerken van de chromosomen.

Deel in het sociale netwerk:

Hoe chromosomale afwijkingen te detecteren

Stappen

Tips