Hoe het syndroom van ehlers-danlos-syndroom te diagnosticeren

EHLERS-DANLOS Syndroom (EDS) is een zeldzame genetische aandoening die de bindweefsels van het lichaam beïnvloedt, zoals de huid, gewrichten, ligamenten en bloedvatmuren. Er zijn een aantal verschillende subtypes van EDS, wat gevaarlijk. Maar het basisprobleem is dat het lichaam een ​​probleem heeft met de collageenproductie, die bindweefsel zwakker maakt dan het zou moeten zijn. U kunt EDS zien door bepaalde Tell-Tale-borden - om het subtype vast te stellen, heeft u echter mogelijk de hulp en het genetische test van een arts nodig.

Stappen

Deel 1 van 3:
Gemeenschappelijke symptomen vinden
  1. Titel afbeelding Zorg voor arthritische handen Stap 11
1. Zoek naar overdreven flexibele gewrichten. De meest zichtbare tekenen van EDS worden gedeeld tussen de meeste van de zes verschillende subtypen. Men heeft overdreven flexibele of "hypermobiele" gewrichten. Dit symptoom kan een aantal verschillende vormen aannemen, inclusief gezamenlijke "losheid" en het vermogen om gewrichten uit te breiden langs hun normale bereik. Het kan ook gezamenlijke pijn en gevoeligheid voor verwondingen omvatten.
  • Eén weggeefactie die je hypermobiele gewrichten hebt, is dat je de gewrichten voorbij hun normale bewegingsbereik kunt uitbreiden. Sommige mensen noemen dit "dubbel verbonden."
  • Kun je je kleine vingers meer dan 90 graden buigen? Kun je je ellebogen of knieën achteruit buigen?? Dit zijn aanwijzingen dat je "losse" gewrichten hebt.
  • Naast het lossen kunnen de gewrichten onstabiel en vatbaar zijn om te ontwrichten. Iemand met EDS kan ook lijden aan chronische gewrichtspijn of ontwikkelen van vroege aanvoers.
  • Titel afbeelding Deal met jeukende huid wanneer op dialyse stap 5
    2. Notitie Stretchy Skin. Mensen met EDS hebben vaak een onderscheidende huid. De verzwakte bindweefsels van het lichaam liet de huid meer uitstrekken dan normaal zou en de huid lijkt meestal erg zacht en glanzend. De huid is ook zeer elastisch en zal terugkomen op zijn plaats indien uitgerekt. Houd er rekening mee dat sommige mensen met EDS hypermobiele gewrichten weergeven, maar niet deze huidsymptomen.
  • Is de huid uitzonderlijk zacht, dun, elastisch of los? Dit zijn potentiële tekenen van een aantal medische complicaties, waaronder EDS.
  • Probeer de volgende test: knijp een klein deel van de huid op de achterkant van de hand en trek voorzichtig omhoog. Voor mensen met typische huidsymptomen van EDS, klikt de huid onmiddellijk terug op zijn plaats.
  • Titel afbeelding Zorg voor arthritische handen Stap 12
    3. Pas op voor fragiele huid en gemakkelijke verwonding. Een ander gerelateerd teken van EDS is dat de huid erg fragiel en vatbaar is voor verwonding. De huid kan kneuzen of zelfs gemakkelijk splitsen en duurt langer dan normaal om te genezen. Mensen die getroffen zijn, kunnen ook in de loop van de tijd ernstige littekens ontwikkelen.
  • Blais je in de minste bult? Omdat het bindweefsel zwak is, kunnen mensen met EDS gemakkelijk kneuzen, bloedvaten breken of verlengde bloeden na een trauma. Mogelijk moet u ook worden getest op protrombine bloedstolling, een andere mogelijke oorzaak van eenvoudige blauwe plekken.
  • Voor iemand met EDS kan de huid fragiel genoeg zijn om te scheuren of open te gaan met een zeer lichte kracht. Het kan ook lang duren om te genezen. Bijvoorbeeld, steken die bedoeld zijn om een ​​wond te sluiten, kunnen afscheuren en een groot litteken achterlaten.
  • Veel mensen met EDS hebben verschillende littekens die wordt omschreven als het kijken als "perkament" of "sigarettenpapier."Deze littekens zijn lang en dun en vormen waar de huid open is.
    • Deel 2 van 3:
    Het identificeren van subtypes van het syndroom
    Titel afbeelding Vermijd lagere rugpijn tijdens het fietsen Stap 11
    Titel afbeelding Vermijd lagere rugpijn tijdens het fietsen Stap 11
    1. Opmerking Indicaties van hypermobiliteit. "Hypermobiliteit" is de minst serieuze subtypes, maar kan nog steeds grote effecten hebben, vooral op de spieren en skelet. De grootste indicatie van dit subtype is gezamenlijke hypermobiliteit. Er kunnen echter aanvullende tekenen zijn, naast de hierboven gedeelde symptomen.
    • Afgezien van gezamenlijke losheid, kunnen veel mensen met het hypermobiliteitssubtype frequente dislocaties van de schouder of patella lijden met weinig of geen trauma en een groot deel van pijn. Ze kunnen ook ziekten zoals artrose ontwikkelen.
    • Chronische pijn is ook een primair teken van hypermobiliteit EDS, ook. Deze pijn kan ernstig zijn - "fysiek en psychologisch uitschakelen" - en kan niet altijd worden verantwoord. Artsen zijn niet zeker, maar het kan komen van spierspasmen of artritis.
  • Titel afbeelding Deal met een knie verstuiking Stap 15
    2. Lees tekenen voor het "klassieke" subtype. De "klassieke" versie van EDS toont meestal de gewone huid- en gewrichtssymptomen, i.e. De huid is fragiel en de gewrichten zijn overdreven mobiel. Er zijn echter andere symptomen die geassocieerd zijn met dit subtype. Deze moeten worden overwogen bij het proberen een diagnose te bereiken.
  • Mensen met dit subtype van EDS hebben vaak littekens over drukpunten zoals de knieën, ellebogen, voorhoofd en kin. De littekens op deze locaties kunnen ook gehard, verkalkte blauwe plekken. Sommige mensen ontwikkelen ook "sferoïden" op de onderarmen of schenen. Dit zijn kleine cysten onder de huid die vet bevatten en beweegbaar zijn.
  • Mensen met dit subtype van EDS kunnen ook slechte spiertonus, vermoeidheid en spierkrampen hebben. In sommige gevallen kunnen ze last hebben van Hiatal Hernias of zelfs Anale Proverapse.
  • Titel afbeelding Detecteer symptomen van avasculaire necrose Stap 6
    Titel afbeelding Detecteer symptomen van avasculaire necrose Stap 6
    3. Zoek naar vasculaire complicaties. Vasculaire EDS is het gevaarlijkste subtype, omdat het de interne organen beïnvloedt en kan leiden tot dingen zoals interne bloeden of zelfs de dood. Meer dan 80% van de mensen met dit subtype Ervaar een complicatie voor de leeftijd van 40.
  • Mensen met vasculaire EDS hebben vaak een bepaald uiterlijk. Dit omvat dunne en doorschijnende huid, die het meest zichtbaar is op de borst. Ze kunnen ook kort zijn met dun haar en hebben grote ogen, een dunne neus en oren zonder lobben.
  • Andere tekenen van vasculaire EDS zijn clubfoot, gezamenlijke losheid beperkt alleen voor de vingers en tenen, vroegtijdige huidveroudering op de handen en voeten en vroege varicose-aderen.
  • De meest ernstige tekens voor dit subtype hebben te maken met interne verwondingen. Blauwe plekken is heel gemakkelijk. Vasculaire EDS kan ook slagaders leiden tot breuk of instorting zonder waarschuwing. Dit is de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met dit subtype.
  • Titel afbeelding Diagnose Adult Scoliose Stap 1
    4. Observeer tekenen van scoliose. Een andere vorm van EDS is het subtype KYPHOSCOLIOSE. Het belangrijkste kenmerk van deze soort is de zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose). KYPHOSCOLIOSE EDS kan zichzelf in deze en andere belangrijke symptomen bij de geboorte laten zien.
  • Zoals gezegd, zoek naar zijdelingse kromming van de wervelkolom. In kyphoscoliose is EDS, scoliose aanwezig bij de geboorte of binnen het eerste jaar en is progressief, wat betekent dat het in de loop van de tijd slechter wordt. Vaak zijn mensen met dit subtype niet onafhankelijk van de volwassenheid.
  • Mensen met het subtype KyPhoscoliosis hebben meestal ook ernstige gewrichtslutensheid en slechte spiertonus bij de geboorte. Dit kan de motorische vaardigheden van het kind uitstellen.
  • Een ander teken heeft te maken met de ogen. Het subtype Kyphoscoliosis verzwakt de blanken van het oog of sclera.
  • Titel afbeelding Deal met een beknelde zenuw in je heupstap 14
    5. Pas op voor heupdislocaties. Het hoofdteken van het arthrochalasie subtype is de frequente dislocatie van de heupen vanaf de geboorte. Samen met huidelasticiteit, eenvoudige blauwe plekken en fragiel weefsel, dit teken is aanwezig in alle mensen met deze verscheidenheid aan EDS.
  • Arthrochalasia EDS wordt voornamelijk geïdentificeerd door frequente dislocaties en verplaatsingen van de heupgewrichten. Het kan echter ook slechte spierstaand en scoliose omvatten.
  • Titel afbeelding Verwijder glasvezellijsten van je huid Stap 12
    6. Betaal nauwere aandacht aan de huid. De laatste en minst veel voorkomende variëteit van EDS is het dermatosparaxis subtype, dat is vernoemd naar symptomen met betrekking tot de huid. Mensen met dit soort EDS hebben meer kwetsbare huid en ernstige blauwe plekken dan andere, maar verder verschillende functies.
  • Let op het uiterlijk van de huid. In dermatosparaxis EDS is de huid zacht en deegachtig en is er minder elasticiteit. Veel mensen hebben overtollige en slappe huid, vooral rond het gezicht.
  • Mensen met dermatosparaxis EDS kunnen vatbaar zijn voor grote hernia`s. Ze hebben echter een huid die normaal geneest en niet littekens doen als in andere subtypes.
    • Deel 3 van 3:
    Bevestiging van de diagnose
    1. Titel afbeelding Get Rown of Skin Tags Step 3
    1. Praat met een dokter. Als je denkt dat jij of een geliefde EDS zou kunnen hebben, praat dan over je zorgen met een arts. Uw vaste dokter kan u mogelijk adviseren, maar zal u waarschijnlijker worden verwijzen naar een specialist in genetische ziekten. Verwacht een reeks vragen over medische en familiegeschiedenissen, een grondig examen en een bloedtest.
    • Een afspraak maken. Voordat je de dokter ziet, denk dan aan welke symptomen je hebt gezien of ervaren.
    • De dokter kan vragen of uw of uw geliefde gewrichten overdreven flexibel zijn, als de huid stretchachtig is, of als de huid slecht geneest. Ze zal waarschijnlijk ook vragen naar medicijnen die de patiënt neemt.
  • Titel afbeelding Help Againing Ouders Wonen ver weg Stap 7
    2. Zoek naar een familieverbinding. Omdat EDS een genetisch syndroom is, wordt het in families doorgegeven. Dit betekent dat u of een geliefde eerder de mutaties heeft als een naaste familielid ze ook had. Denk goed na en wees voorbereid om vragen te beantwoorden over uw familiegeschiedenis.
  • Heeft iemand of de familieleden van je geliefde een gediagnosticeerd geval van EDS? Of hadden ze symptomen zoals degenen die je aan het zien bent?
  • Kent u van verwanten die plotseling stierven van een gescheurd bloedvat of orgaan? Herinner eraan dat dit een van de meest ernstige complicaties van vasculaire EDS is en kan wijzen op een niet-gediagnosticeerde zaak.
  • Uw arts zal proberen te diagnosticeren per type, het vinden van het EDS-subtype dat het meest overeenkomt met de symptomen van de patiënt.
  • Titel afbeelding Trace Your Family Tree Stap 13
    3. Hebben genetische tests. Meestal kan een specialist een diagnose maken op basis van de huid, gewrichten en een familiegeschiedenis. Ze kunnen echter ook genetische tests gebruiken om EDS of het specifieke subtype dat aanwezig is te bevestigen. Een DNA-test kan het probleem bepalen en de specifieke genen die zijn gemuteerd weer te geven.
  • Genetische testen kunnen worden gedaan om vasculaire, kyphoscoliose, arthrochalasie, dermatosparaxis en soms klassieke EDS te bevestigen.
  • Verwacht te worden verwezen naar een klinische genetische of genetische counselor. Je geeft dan een voorbeeld van bloed, speeksel of huid voor laboratoriumtests.
  • Genetische tests zijn niet altijd 100% nauwkeurig. Sommige mensen bevelen aan dat ze conservatief worden gedaan om te bevestigen in plaats van een diagnose uit te sluiten.
    • Deel in het sociale netwerk:
    Vergelijkbaar